نگاهی به اهمیت سرمایه‌گذاری در حوزه ژنومیکس در کشور

وی ادامه داد: تهیه نقشه ژنتیکی یک فرد نیازمند ابزارها و فناوری‌های خاصی به نام توالی‌یابی نسل جدید یا NGS است که با روش‌های قدیمی نمی‌توان به راحتی تمام محتوای ژنتیکی یک فرد را تعیین و ارزیابی کرد؛ بنابراین یکی از مشکلات حوزه ژنومیکس گران بودن فناوری‌های مربوط به آن است.

فرشچیان اظهار کرد: در علم ژنتیک کسی که دچار مشکل می‌شود، همچون فرد دارای بیماری تالاسمی، فقط یک ژن خاص که مشخص است مورد بررسی قرار می‌گیرد و فقط یک ناحیه ژنی مطالعه می‌شود و ژن‌های کناری و ژن‌های اطرافش مورد مطالعه قرار نمی‌گیرند اما در علم ژنومیکس جهشهایی که همه ژن‌ها رخ می‌دهد مورد بررسی قرار می‌گیرند.

عضو هیات علمی جهاددانشگاهی خراسان رضوی در ادامه یادآور شد: تقریبا محتوای ژنتیکی و حروف الفبای ژن ها یا همان تعداد ژن ها و توالی ژن ها در  تمام افراد شناخته شده  و یکسان می باشند ولی علمکرد بیشتر ژن ها هنوز شناسایی نشده است یعنی درک اینکه اگر ژنی دچار اختلال شده باشد می تواند چه بیماریهایی ایجاد کند برای تمام ژنها شناخته شده نیست، برای بروز برخی از بیماری ها ده ها ژن خاص می تواند جهش پیدا کند و به نوعی عامل آن بیماری باشد.

فرشچیان ادامه داد: محتوای ژنی و توالی ژن ها در همه انسان ها یکسان است و تفاوت ها در یکسری از نقاط خاصی همچون چند شکلی تک نئوکلوئتید ها است که باعث ایجاد تنوع ژنتیکی و نه ایجاد بیماری می شوند به عنوان مثال سفید و یا سیاه بودن پوست افراد یا بلند و کوتاه بودن قد انسان ها بیماری محسوب نمی شوند، بلکه ما قسمت هایی صحبت می کنیم که اگر  تغییرات ژنیکی داشته باشند منجر به بیماری در افراد می شوند به عنوان مثل بیماری های سرطان و یا بیماری های پیچیده چند ژنی یک الگو دارند.

وی گفت: حوزه ژنومیکس چند شاخه علم غیر از ژنتیک در آن دخیل است از جمله بحث های فناوری یعنی تکنولوزی های توالی یابی که  نقشه ژنتیکی فرد را تهیه نمایند و اطلاعات را به ما بدهند جز تکنولوژی های پیشرفته است و ایران در زمینه ورود این نوع تکنولوژی تحریم است. حوزه ژنومیکس نیاز به محاسبات سنگین و پردازش های رایانه ای دارد تا اطلاعات را تحلیل و به شکل مفیدی پردازش کند تا بتوانیم از اطلاعات ژنتیکی افراد بهره برداری کنیم و این حوزه در زیست شناسی محاسباتی قرار می گیرد.

فرشچیان با اشاره به اینکه  سه میلیارد حرف ژنتیکی در بدن افراد داریم، افزود: در حوزه ژنومیکس باید سه میلیارد حرف ژنتیکی را بررسی کنیم ولی وقتی کسی که آزمایش تالاسمی می دهد یک یا چند نقطه خاص منحصر به فرد مورد بررسی قرار می گیرد.

وی اظهار کرد: وقتی از یک بیماری همچون سرطان صحبت می کنیم یعنی اختلال ژن ها دربخشهای وسیعی از کتاب ۳ میلیارد حرف ژنتیکی گسترده باشد

عضو هیات علمی جهاد دانشگاهی خراسان رضوی ادامه داد: وقتی از نقشه ژنتیکی افراد سخن می گوییم  حروف الفبای ژنتیکی همانند یک کتابخانه است که فلان کتاب در کدام قفسه کتابخانه قرار گرفته است، برای همه ژن های ما این تعریف مشخص است که کدام ژن در کدام نقطه قرار گرفته اند.

وی بیان کرد: در پزشکی شخص محور باید ابتدا نقشه ژنتیکی فرد را بر اساس اطلاعاتی که از آن داریم بررسی نماییم و بر اساس این اطلاعات تصمیم بگیریم که چه روش درمانی را برای بیمار اتخاذ نماییم. به عنوان مثال اینکه یک فرد نسبت به دارو یا ماده غذایی خاص حساسیت دارد می تواند از خواندن بخشی از اطلاعات ژنتیکی بیمار قابل بررسی باشد.

فرشچیان با تکید بر اینکه پزشکی شخص محور در درمان بیماری های پیچیده همچون سرطان ها بسیار حائز اهمیت است و از آنجایی که اطلاعات ژنتیکی هر تومور متفاوت است می توانیم مقدار و نوع دارو موثر برای بیمار را تعیین کنیم، گفت: تشخیص زودهنگام، بهبودی کامل و کاهش عوارض دارو از مهمترین مزیت های این روش است، در پزشکی فرد محور در حین توجه به بیماری به ژنهای بیمار هم توجه می شود. افراد ممکن است به یک بیماری مبتلا شوند اما به دلیل تفاوت ژنتیک، درمان مختلف داشته باشند.

عضو هیات علمی سازمان جهاددانشگاهی خراسان رضوی تصریح کرد: تمام هدف پزشکی شخص محور باید اولا نقشه ژنتیکی فرد را داشته باشد تا بر اساس این نقشه، پیشنهاد داده شود چه دارو یا چه تغذیه ای برای فرد مفیدتر است.

وی با بیان اینکه برخی صفات شخصیتی انسان وابسته به عوامل زیستی است و بخش دیگر را محیط تعیین می‌کند، گفت: بخشی از صفات انسان‌ها وابسته به ژن‌ها و عوامل درونی و بخش دیگر آن وابسته به محیط و عوامل بیرونی است. در برخی از کشورها فرد را به لحاظ ژنتیکی مورد بررسی قرار می‌دهند؛  همانطور که گفتیم پزشکی شخص‌محور بررسی می‌کند که آیا فرد احتمال ابتلا به بیماری خاصی را دارد یا خیر و کار پیشگیرانه انجام می‌دهد و بیماری را مهار کرده یا عقب می‌اندازد و به عبارتی می‌تواند روی محیط اثر بگذارد.

فرشچیان ادامه داد: در پزشکی شخص محور مطالعه ژنوم ها مورد بررسی قرار می گیرد به عنوان مثال اگر می خواهیم نگاه کنیم جمعیت ایران با جمعیت اروپا و آمریکا چه تفاوتی دارد باید ژنوم را مورد بررسی قرار دهیم ولی اکثر پایگاه های اطلاعاتی بر مبنای اطلاعات سایر کشورها است و مطالعه منسجم و شناخته شده ای بومی بسیار مورد نیاز است.

وی با تاکید بر اینکه بر اساس نقشه ژنتیکی هر فرد یک شناسامه ژنتیکی تهیه می شود، خاطرنشان کرد: این شناسنامه به ما کمک خواهد کرد که اگر خدمات پزشکی بگیریم باید بر اساس این شناسنامه باشد.

عضو هیات علمی جهاد دانشگاهی خراسان رضوی با تاکید بر اینکه برخی از کشورهای منطقه در حوزه ژنومیکس سرمایه گذاری های عظیمی را انجام داده اند و مراکز دولتی در این زمینه پشتیبانی می کنند. تصریح کرد: مشکل اصلی پزشکی شخص‌محور این است که بسیار پر هزینه است و قیمت‌ها متفاوت است و شاید برای هر نمونه‌گیری بیمار مجبور باشد حدود ۸۰۰ دلار هزینه کند.

وی ادامه داد: اگر فردی دچار سرطانی باشد و به دلیل هزینه بالای ژنومیکس، برخی ازنواحی ژن ها که احتمال بیماریزایی بیشتری دارند مورد بررسی قرار می گیرند تا هزینه های کمتری برای بیمار داشته باشد.

فرشچیان با بیان اینکه در ساختار دولتی ما پزشکی شخص‌محور انجام نمی‌شود، گفت: هزینه‌ها در پزشکی شخص‌محور بالا است و برای بسیاری از بیماران امکان‌پذیر نیست و نیاز به اجرای قوانین و مقررات خاص کنترل کیفی در زمینه تحلیل داده های ژنتیکی بیش از پیش احساس میگردد.

وی بیان کرد: در کشور سرمایه گذاری کافی در این زمینه پزشکی شخص محور نشده چرا که به این موضوع  نیاز نبوده و یا این آزمایش به عنوان خدمات لوکس محسوب می‌شود و نیاز کافی برای استفاده از این فن آوری احساس نشده است.

عضو هیات علمی جهاد دانشگاهی خراسان رضوی تصریح کرد: نمونه های بیماران در جهاددانشگاهی خراسان رضوی به دلیل نبود دستگاه های موردبررسی ژن به خارج کشور ارسال می گردد اما تستی در آزمایشگاه ژنتیک این سازمان به عنوان Whole Exome Sequencing داریم که یکی از زیر شاخه های ژنومیکس است و برای بیماری های ژراثتی با منشا نامشخص است مورد استفاده قرار میگیرد. ولی اشاره کرد ما در پروژه های پژوهشی با سرطان خون شروع کردیم و الان روی سرطان های گوارشی کار می کنیم و برنامه بعدی روی سرطان سینه است.

وی در خصوص تاثیر عوامل محیطی با بیماری ها، خاطرنشان کرد: باید در این خصوص حوزه جدید اپی ژنتیک را مورد بررسی قرار داد و این حوزه یک حوزه جدید است که یک لایه اطلاعات دیگری غیر از لایه اطلاعات مولوکول DNA را مورد بررسی قرار می دهند و کاربرد بالینی در این حوزه نسبت به  ژنوم در آینده بسیار گسترش خواهد یافت.

گفتنی است، امروز پزشکی شخصط یا پزشکی فردمحور(Personalized Medicine) با بهره‌گیری از علوم مختلف ژنتیک، بیوانفورماتیک و زیست‌ فناوری و... پنجره جدیدی در حوزه پزشکی گشوده که روی تشخیص ‌و درمان هر انسان به صورت منحصر به فرد تمرکز دارد.

این حوزه پزشکی دنبال ارایه خدمات پزشکی(سلامت، پیشگیری، تشخیص، درمان و مراقبت) متناسب با ژنتیک فرد است. در این مدل پزشک با آگاهی از اطلاعات نهفته شده در ژنوم هر فرد می‌تواند به او داروی موثر با حداقل عوارض جانبی و در دوز مناسب تجویز کند و توصیه مناسب برای تغییر در سبک زندگی و رژیم غذایی به منظور پیشگیری و درمان بیماری‌ها را ارایه دهد.

فراگیر شدن این حوزه پزشکی منجر به تجویز موثر، دقیق، ایمن دارو و کاهش هزینه‌های درمانی می‌شود. هرچند پزشکی شخصی به عنوان شاخه در حال گسترش از پزشکی جدیدا در دنیا مطرح شده اما در سال‌های اخیر رویکرد فردمحور به تدریج در شاخه‌های پاراکلنیک کشور هم مطرح شده است.