استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) برای پیشگیری از معلولیت‌های ژنتیکی

به گزارش روابط عمومی پژوهشگاه علوم و فناوری‌های نوین زیستی جهاد دانشگاهی-ابن‌سینا، دکتر سعیدرضا غفاری، متخصص ژنتیک و مسوول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا درباره قابل پیشگیری بودن معلولیت‌های ژنتیکی گفت: بروز معلولیت علل مختلفی دارد که از منظر ژنتیک به دو دسته علل ژنتیکی و غیرژنتیکی قابل تقسیم‌اند. معلولیت‌های غیرژنتیکی ناشی از عوامل و بیماری‌هایی همچون ابتلا به دیابت و برخی عفونت‌ها و مصرف برخی داروهای آسیب‌زاست که خوشبختانه با پیشرفت‌های پزشکی و غربالگری‌های منظم تا حد زیادی از این گونه معلولیت‌ها پیشگیری می‌شود. در معلولیت‌های ژنتیکی نیز، خوشبختانه با پیشرفت‌ها و تحولات حاصل در علم ژنتیک امروز بخش عمده‌ای از معلولیت‌ها قابل پیشگیری است.
دکتر غفاری پیشرفت‌های حاصل در علم ژنتیک را یک تحول بزرگ دانست و توضیح داد: ما ۴۶ کروموزوم داریم که هر تغییری در هر نقطه از این کروموزوم‌ها می‌تواند یک معلولیت بالقوه باشد. در واقع می‌توان آن را به یک کتاب قطور، با صفحات و سطور فراوان تشبیه کرد که ممکن است در یک کلمه از یک سطر از یک صفحه این کتاب، یک حرف به‌اشتباه نوشته شده باشد یا جا افتاده باشد. پیش از این برای پیشگیری از معلولیت باید می‌دانستیم که دنبال چه جهشی بگردیم. یعنی فقط در صورتی که قبلا در خانواده بیماری یا معلولیتی وجود داشت که ژن‌های مربوط به آن شناخته‌ شده و با تعداد اندک بود، می‌توانستیم آن را بررسی کنیم و امکان بررسی ژن‌های متعدد یا بیماری‌هایی که جهش مشخصی ندارند، ناممکن بود. اما امروزه با تکنیک نسل جدید تعیین توالی یا NGS ما می‌توانیم تمام ژن‌ها را با یک نوبت آزمایش بررسی کنیم، مانند یک دستگاه پیشرفته که می‌تواند کل کتاب را بررسی کند و تفاوت‌های آن را با کتاب مرجع بیابد. 
دکتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا نیز در این رابطه افزود: در گذشته، اگر ما با بیماری تک‌ژنی مثل تالاسمی مواجه بودیم، یافتن ژن مربوط به آن در فرزند بعدی آسان بود. اما در بیماری‌های هتروژن مانند نابینایی مادرزادی، ناشنوایی مادرزادی یا معلولیت‌های ذهنی لازم بود چندصد ژن را بررسی کنیم و این کار مستلزم صرف زمان بسیار طولانی و عملا ناممکن بود. اما اکنون با یک بار آزمایش، با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی‌، می‌توانیم هزاران ژن را بررسی کنیم، تفاوت‌ها را استخراج کنیم و آن ها را با علایم بالینی تطبیق دهیم تا به تشخیص برسیم. 
دکتر غفاری با اشاره به در دسترس بودن این تکنیک نوین در کشورمان گفت: در گذشته لازم بود که نمونه‌ها برای بررسی ژنتیکی به خارج از کشور ارسال شود، اما خوشبختانه امروز از صفر تا صد این تکنیک در کشورمان وجود دارد و دیگر نیازی به ارسال نمونه به خارج از کشور نیست. این خودکفایی، افزون بر تسهیل کارها و سرعت بخشیدن به ارزیابی‌ها، این حسن را هم دارد که مرجعی که برای مقایسه نمونه‌ها از آن استفاده می‌شود، یک مرجع بومی است و بر اساس ویژگی‌های مردم کشورمان شکل گرفته.
دکتر رفعتی درباره موارد کاربرد این تکنیک گفت: دو گروه می‌توانند از تکنیک نسل جدید تعیین توالی استفاده کنند. نخست، خانواده‌هایی که سابقه داشتن فرزند معلول در خانواده دارند و دوم، ازدواج‌های خویشاوندی که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از این نوع ازدواج‌ها بیشتر از ازدواج‌های غیرخویشاوندی است. زیرا احتمال این که هر دو ناقل یک جهش در یک نقطه باشند، بیشتر است. در واقع خانواده‌هایی که فرزند معلول دارند و از ترس بروز معلولیت در فرزند بعدی، دیگر نمی‌خواهند بچه‌دار شوند، می‌توانند با استفاده از این تکنیک با خیال راحت برای بارداری اقدام کنند. 
در ادامه، دکتر غفاری بر ضرورت بررسی ژنتیکی فرد دچار معلولیت تاکید کرد و گفت: بسیار مهم است که اگر در خانواده فرد معلولی وجود دارد، حتما از او نمونه گرفته شود و بررسی‌های ژنتیکی روی نمونه فرد مبتلا انجام شود تا بتوان با شناسایی جهش‌های ژنتیکی مربوط به آن بیماری، از بروز آن در فرزند بعدی جلوگیری کرد. در واقع، هم متخصصان اطفال و هم خانواده‌ها باید توجه کنند که این طفل کلید درمان بقیه است و فرصت گرفتن نمونه و بررسی ژنتیکی او را نباید از دست بدهند. ممکن است آن کودک درمان نشود یا فوت شود، اما نمونه ژنتیکی او برای خانواده بسیار ارزشمند خواهد بود و می‌تواند به پیشگیری از بروز معلولیت در دیگر اعضای خانواده و خویشاوندان کمک کند.  
دکتر غفاری ضمن تاکید بر شروع بررسی ژنتیکی از فرد مبتلا، افزود: اگرچه بهتر است که از نمونه فرد مبتلا به معلولیت برای ارزیابی استفاده شود، اما اگر به هر دلیلی، مثلا فوت فرد مبتلا، این کار ممکن نبود، باز هم شناسایی ژن جهش‌یافته امکان‌پذیر خواهد بود، اگرچه این روند با پیچیدگی بیشتری همراه خواهد بود. در چنین مواردی پدر و مادر باید بررسی شوند و روی آن ها تست‌های ناقلی انجام شود.
دکتر رفعتی با اشاره به یک باور نادرست در ذهن خانواده‌ها توضیح داد: برخی گمان می‌کنند با انجام سونوگرافی و آزمایشات غربالگری، به ویژه آمینوسنتز و کاریوتایپ، می‌توان از وجود یا نبود همه انواع بیماری های ژنتیکی یا معلولیت ها در جنین آگاه شد. اما باید توجه داشت که سونوگرافی فقط می‌تواند نشان‌دهنده ناهنجاری‌های ساختاری جنین باشد و ناهنجاری‌های عملکردی، مثل مشکلات حرکتی، ناشنوایی یا نابینایی را نشان نمی‌دهد. همچنین، تست‌هایی مثل آمینوسنتز و کاریوتایپ فقط خطر بروز ناهنجاری‌های شایع مثل سندرم داون را ارزیابی می‌کنند و نمی‌توانند همه اختلالات ژنتیکی را بررسی کنند. 
وی در ادامه خاطرنشان کرد: اگر زوجی به رغم سابقه داشتن فرزند مبتلا یا ازدواج خویشاوندی، بدون بررسی ژنتیکی باردار شدند، باید هرچه سریع‌تر برای انجام آزمایش مراجعه کنند تا در کوتاه‌ترین زمان ممکن ارزیابی انجام شود و در صورت تشخیص معلولیت، در مهلت قانونی مقرر بتوانند برای سقط درمانی جنین اقدام کنند. 
دکتر غفاری در پایان بر اهمیت مشاوره ژنتیک تاکید کرد و یادآور شد: مسیر پیشگیری از بروز معلولیت‌های ژنتیکی از مشاوره ژنتیک آغاز می‌شود. یعنی اگر خانواده‌ای فرزند مبتلا دارد یا نگران ابتلای فرزند خود به بیماری‌های ژنتیکی است، در گام نخست باید به مشاور ژنتیک مراجعه کند. خوشبختانه امروزه در همه شهرهای کشور مشاوران ژنتیک حضور دارند و پس از بررسی شرایط هر خانواده و براساس شرح حال و شجره‌نامه آن خانواده، گام بعدی را که می‌تواند انجام NGS یا تکنیک‌های دیگر باشد، مشخص می‌کنند.