شناسایی جهش‌های ژنتیکی منجر به بروز «کلیه پرکیست» در جمعیت ایرانی
به گزارش خبرنگار دیده بان علم ایران، بیماری کلیه پرکیست، یک بیماری اتوزومال غالب است که چهارمین علت نقص‌های منجر به از کار افتادگی کلیه محسوب می‌شود. این بیماری به نسبت ۱ از ۴۰۰ تا ۱ از ۸۰۰ نفر، بسته به جامعه مورد بررسی، شیوع دارد و تمام قومیت‌ها در سراسر جهان ممکن است به آن مبتلا شوند. به منظور بهبود امکان تشخیص، مشاوره ژنتیکی و درمان این بیماری لازم است مطالعاتی بر پایه جمعیت انجام شود. با این هدف دکتر رضا مقدسعلی، دکتر ناصر اقدمی، فریبا رنجزاد و همکارانشان در پژوهشگاه رویان، به مطالعه یک خانواده ایرانی بزرگ مبتلا به بیماری اتوزومال غالب کلیه پرکیست پرداختند.
بررسی‌های بالینی نشان داد در ۱۱ فرد از این خانواده بیماری در حال پیشرفت است که هفت نفر از آنها مبتلا و علائم بیماری را بروز داده بودند اما در چهار نفر دیگر هنوز علائم بیماری بروز نکرده بود.
دو ژن عامل بروز بیماری (PKD2 و PKD1) با روش‌های آزمایشگاهی در این خانواده مورد بررسی قرار گرفتند؛ نتایج این پژوهش که در مجله بین‌المللی Experimental & Therapeutic Medicine به چاپ رسیده است، نشان داد سه تفاوت در اینترون (میانه) و سه تفاوت در اگزون (بیانه) ژن PKD2 و دو تفاوت در اگزون و هشت تفاوت در اینترون ژن PKD1 وجود دارد. از میان این ۱۶ اختلاف، همه به جز سه تفاوت در اینترون ژن PKD1 پیشتر در جامعه ایرانی گزارش شده بودند. در میان اختلافات اینترونی یادشده rs201204878 مربوط به ناحیه برش (اسپلایسینگ) ژن بوده، جهش در آن منجر به کوتاه شدن پروتئین پلی‌سیستئین یک می‌شود.
نتایج این پژوهش نشان داد، در دو ژن بررسی شده در خانواده مورد نظر هیچ جهش نقطه‌ای مشاهده نشد، اما سه تفاوت ژنتیکی جدید در جامعه ایرانی شناسایی شد که به گفته محققان این یافته منجر به بهبود روند تشخیص، وضعیت ژنتیکی و درمان بیماری اتوزومال بالغ کلیه پرکیست خواهد شد.